ACH的临床表现特征[3-5]为：患者身材矮小，前额突出，头部巨大，面部异常（马鞍形鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、婴儿期舌伸出），手粗短，三叉戟手（中指与环指不能并拢），肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，短的肋骨和胸骨，脊柱长度正常，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，鸭步，抽搐，脊髓压迫症，但智力一般都正常。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期，平均身高男性为cm±5.6cm，女性为cm±5.9cm。

[1]HechtJT,BodensteinerJB,ButlerIJ.Neurologicmanifestationsofachondroplasia.HandbCliniNeurol;:-.

ACH大多数病例是散发的。年通过遗传连锁分析，ACH致病基因被定位于4p16[6]。随后，Shiang等[7]和Rousseau等[8]研究发现ACH是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)跨膜区突变所致。FGFR3基因定位于4p16.3，有19个外显子，其氨基酸序列高度保守。FGFR3属于成纤维细胞生长因子受体家族成员之一，是一种具有调节生长发育等功能的跨膜蛋白，含有个氨基酸残基，由胞外区，疏水跨膜区和胞内酪氨酸激酶活性区3部分组成，其中胞外区由3个免疫球蛋白样结构域IgI~III构成。据报道，ACH的主要致病原因为FGFR3基因第10外显子的位核苷酸发生点突变。其中97%的突变为FGFR3基因第个密码子发生c.GA突变[9]，即发生G→A的碱基转换，其余为G→C的颠换。两种突变都导致FGFR3第位甘氨酸被精氨酸取代(GR)，使跨膜区结构改变，引起FGFR3持续激活、软骨细胞增生分化受到抑制从而导致骨骼发育产生异常。

[6]VelinovM,SlaugenhauptSA,StoilvI,etal.Thegeneforachondroplasiamapstothetelomericregionofchromosome4p.NatureGenet,,6(3):-.